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首頁 專家論壇 標本專家Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy
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Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy

2017-10-23 00:00來源:原版作者:Mary E. Norton, M.D. et al.

文章出處:The New England Journal of Medicine[J], 2015(372), 17: 1589-1597.

文章導讀:本文通過對比實驗闡述了cfDNA無創檢測在三體綜合癥檢測方面的準確性及可靠性。研究者對15841位孕婦進行了研究,這些孕婦分別進行了傳統篩查(包括胎兒頸部透明層檢查和生化標志物檢查)和cfDNA檢測。孕婦的平均年齡為30.7歲,平均懷孕時間為12.5周。對胎兒21-三體綜合癥預測的AUC分別為0.999(cfDNA檢測)和0.958(傳統篩查),說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥的預測更準確。cfDNA檢測組中,38個孕婦的胎兒全部檢測出21-三體綜合癥;而傳統檢測組中,38個孕婦的胎兒僅有30個孕婦的胎兒檢測出21-三體綜合癥,說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的靈敏度更高。在cfDNA檢測組中,假陽性率為0.06%,而傳統檢測組的假陽性率為5.4%,說明cfDNA檢測對胎兒21-三體綜合癥檢測的假陽性率更低。實驗數據還表明,cfDNA組的陽性預測值為80.9%,而傳統檢測組的陽性預測值為3.4%,說明cfDNA檢測的陽性預測值更高。

雖然cfDNA檢測已經證實對于21-三體綜合癥有著較準確的預測結果,但是本文對于新技術的研究方法仍有很強的指導意義。

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