導讀： 越來越多的關于腫瘤內異質性的證據表明，單點活檢不可能能揭示腫瘤的完整基因組景觀。隨著越來越多的靶向藥物進入臨床，篩選腫瘤基因組異常變得越來越重要，正如在疾病進展中詢問腫瘤的抗性機制一樣。在空間上和時間上分開的多個活組織檢查是不切實際的，患者也會感到不適，風險也很大。在這里，我們描述如何處理循環腫瘤細胞（CTCs），從微創血液檢測捕獲，并隨時可以連續采樣，有潛力告知腫瘤內異質性和腫瘤演變。 這些操作的臨床意義還有待證實。用于檢測和隔離CTC的技術包括經驗證的CellSearch系統，但是其他技術正在出現并得到重視。我們還討論了最近的CTC發現如何映射到先前在臨床前模型中描述的血液擴散機制，包括循環中上皮 - 間充質轉變，集體細胞遷移和具有腫瘤啟動能力的細胞的證據。單細胞分子分析的進展正在提高我們探索轉移機制的能力，并且CTC和游離DNA分析的組合預計將為實時患者監測和分級治療提供寶貴的血液生物標志物。

原文標題：Molecular analysis of circulating tumour cells-biology and biomarkers.

原文出處：Nat Rev Clin Oncol. 2014 Mar;11(3):129-44.