導讀：目的:通過比較全血和血漿中提取的胎兒DNA對診斷結果的影響,尋找最適的非創傷性產前診斷的方法.方法:取28例13-40孕周的孕婦外周血4 ml,等量分裝于2個不同的采血管內,分別從兩種不同的途徑制備模板DNA,采用改良的聚合酶鏈反應(PCR)技術,對胎兒DYZ-1基因進行產前檢測.以出生后直接觀察結果作為對照.結果:23例孕育男性胎兒孕婦,從全血和孕婦血漿中提取DNA的DYZ-1基因檢出率分別為65%和96%,5例孕育女性胎兒孕婦,沒有1例出現假陽性結果.結論:血漿游離DNA直接分析法的檢出率相對高于外周血細胞DNA模板制備法,血漿中游離DNA是極為適合的材料來源.

原文出處：《武漢大學學報（醫學版）》2006年27卷1期 91-93頁