指南內容簡介：

·   所有患者都應該參與討論產前篩查和診斷測試的各種方法的風險、益處和替代方式，包括選擇不進行測試的可能性。

·   考慮到現(xiàn)有的常規(guī)篩查方法的表現(xiàn)，鑒于游離DNA篩查存在局限性，并在低風險產科人群中的成本效益數據有限，常規(guī)篩查仍是一般產科人群中對于大多數婦女來說最為合適的初步篩查方式。

·   盡管患者可以無視其風險性，選擇游離DNA測試作為篩查一般非整倍染色體的策略，但患者仍應在了解其他替代性篩查和診斷方法的基礎上，理解此類篩選模式的優(yōu)點與局限性。

·   游離DNA測試只能對一般的三染色體性進行篩查，必要時也可以查出性染色體成分。

·   在知道測試結果有可能不準確的基礎上，應了解三體綜合征的復發(fā)風險，建議游離DNA檢測呈陽性的患者進行進一步的診斷學測試。

·   利用多種篩查方法對非整倍體進行平行或同時測試的性價比很低，并不推薦。

·   不應該僅基于游離DNA的篩查結果進行包括終止妊娠在內的重要管理決策。

·   對于進行游離DNA篩查后測試結果沒有報告、測試結果無法確定或無法解釋的婦女，由于其胚胎非整倍體的風險增加，應接受進一步的遺傳咨詢，并進行全面的超聲評估和診斷測試。

·   不應針對缺失綜合征進行常規(guī)游離DNA篩查。

·   不建議多胎妊娠婦女進行游離DNA篩查。

·   如果經超聲檢查診斷確定胎兒結構異常，應進行進一步的診斷學檢測而非游離DNA篩查。

·   應告知患者游離DNA檢測結果呈陰性并不能保證正常妊娠。

·   游離DNA篩查并不會對諸如神經管缺陷或腹壁缺損等胚胎畸形進行風險評估；進行游離DNA篩查的患者應接受孕婦血清甲胎蛋白篩選或超聲檢測風險評估。

·   患者可能拒絕所有對于非整倍體的篩查與診斷。

2015 ACOG 委員會意見： 胎兒非整倍體游離DNA篩查（NO.640）  （可點擊左側查看原文）