對應指南：2016 ACOG/SMFM實踐簡報：胎兒非整倍體篩查（No.163）

內容介紹：

產前遺傳學篩查是用于評估患者懷有遺傳病胎兒的風險是否升高。而產前遺傳學診斷是要盡可能準確的確定胎兒是否存在某種具體的遺傳性疾病或情況。非整倍體產前篩查目的是評估孕婦懷有某種常見染色體非整倍體的風險，與產前診斷不同。遺傳性疾病的產前診斷是通過檢測胎兒染色體評估是否存在數目、缺失和重復等異常，或者通過檢測胎兒DNA評估是否存在具體的遺傳性疾病。可供選擇的篩查方法很多，每種方法提供不同水平的信息和準確性，需要醫務人員提供詳細的咨詢，患者慎重考慮后選擇。沒有哪一種篩查方法在所有檢驗特點上優于其他篩查方法，每一種檢驗方法都有其優缺點。婦產科醫生和其他產科保健人員不僅要和患者討論胎兒非整倍體風險，也要提供現行篩查方法的優點、風險和局限性信息。非整倍體篩查應讓患者知情下進行選擇，在綜合考慮患者的臨床情況、價值觀、利益和目的等基礎上共同決定。 

本指南提供了可選擇的胎兒非整倍體篩查的最新信息，回顧了各種篩查方法的優點、準確性和局限性。有關產前遺傳疾病診斷的資料參考第162號指南《產前遺傳病診斷》。

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2016 ACOG婦產科臨床處理指南：胎兒非整倍體篩查（中文版）