對(duì)應(yīng)指南：2016 ACOG/SMFM實(shí)踐簡(jiǎn)報(bào)：胎兒非整倍體篩查（No.163）

內(nèi)容介紹：

產(chǎn)前遺傳學(xué)篩查是用于評(píng)估患者懷有遺傳病胎兒的風(fēng)險(xiǎn)是否升高。而產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷是要盡可能準(zhǔn)確的確定胎兒是否存在某種具體的遺傳性疾病或情況。非整倍體產(chǎn)前篩查目的是評(píng)估孕婦懷有某種常見染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)，與產(chǎn)前診斷不同。遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷是通過檢測(cè)胎兒染色體評(píng)估是否存在數(shù)目、缺失和重復(fù)等異常，或者通過檢測(cè)胎兒DNA評(píng)估是否存在具體的遺傳性疾病。可供選擇的篩查方法很多，每種方法提供不同水平的信息和準(zhǔn)確性，需要醫(yī)務(wù)人員提供詳細(xì)的咨詢，患者慎重考慮后選擇。沒有哪一種篩查方法在所有檢驗(yàn)特點(diǎn)上優(yōu)于其他篩查方法，每一種檢驗(yàn)方法都有其優(yōu)缺點(diǎn)。婦產(chǎn)科醫(yī)生和其他產(chǎn)科保健人員不僅要和患者討論胎兒非整倍體風(fēng)險(xiǎn)，也要提供現(xiàn)行篩查方法的優(yōu)點(diǎn)、風(fēng)險(xiǎn)和局限性信息。非整倍體篩查應(yīng)讓患者知情下進(jìn)行選擇，在綜合考慮患者的臨床情況、價(jià)值觀、利益和目的等基礎(chǔ)上共同決定。 

本指南提供了可選擇的胎兒非整倍體篩查的最新信息，回顧了各種篩查方法的優(yōu)點(diǎn)、準(zhǔn)確性和局限性。有關(guān)產(chǎn)前遺傳疾病診斷的資料參考第162號(hào)指南《產(chǎn)前遺傳病診斷》。

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2016 ACOG婦產(chǎn)科臨床處理指南：胎兒非整倍體篩查（中文版）