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2013年1月，NSGC針對無創產前檢測/診斷發表行業學會聲明(PositionStatement)。自從1997年科學證實母體血漿中存在游離胎兒DNA，臨床研究者們一直致力于建立一種可將無創產前檢測技術應用到胎兒遺傳性疾病領域的可靠方法。

NIPT檢測目前主要有兩個技術策略：全基因組測序(Whole-genomesequencing,WGS)和目標區域測序(Targetedsequencingapproach)。前者是對母體內所有游離DNA進行測序并分析，而后者則是通過測序前的目的片段擴增，然后只針對目標染色體區域進行測序并分析。NSGC專家指出：這兩種NIPT檢測技術都可作為胎兒染色體非整倍的無創產前篩查工具，并且都具有極高靈敏度和特異性。NSGC表明，將支持無創產前檢測/診斷(NIPT/NIPD)應用于染色體異常高風險孕婦人群的臨床檢測，但前提條件是孕婦簽署知情同意書，同時，相關醫務人員需要專業培訓，并有能力和資格進行NIPT檢測咨詢及結果解答。如NIPT/NIPD檢測結果為異常時，應該給孕婦進行遺傳咨詢并且向其推薦可供選擇的產前診斷方法。

2013 NSGC 無創產前檢測／無創產前診斷聲明 （可點擊左側查看原文）