導(dǎo)讀：隨著我國一對(duì)夫婦可生育二個(gè)孩子政策的實(shí)施，高齡孕婦的數(shù)量呈井噴式增加。初步觀察顯示，高齡孕婦已占產(chǎn)前診斷門診的33.4% ~46.0%。根據(jù)我國?產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法?，高齡孕婦是胎兒患染色體非整倍體疾病的高風(fēng)險(xiǎn)因素，應(yīng)接受介入性產(chǎn)前診斷。然而，介入性產(chǎn)前診斷是一項(xiàng)有創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)，存在細(xì)胞培養(yǎng)周期長(zhǎng)、細(xì)胞培養(yǎng)可能失敗、無法實(shí)現(xiàn)高通量自動(dòng)化檢測(cè)以及有胎兒丟失的風(fēng)險(xiǎn)等不足，再加上醫(yī)療資源的供需矛盾，難以滿足全部高風(fēng)險(xiǎn)和高齡孕婦的需求。因此，臨床上需要有更順應(yīng)臨床需求的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)和方案。基于第二代測(cè)序技術(shù)的孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)這一無創(chuàng)產(chǎn)前篩查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技術(shù)可實(shí)現(xiàn)高通量自動(dòng)化分析。臨床觀察表明，NIPS在血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)人群中均具有良好的表現(xiàn)，檢測(cè)效率高于血清學(xué)篩查。然而，NIPS用于高齡孕婦產(chǎn)前篩查的評(píng)估尚不多見，在中國人群中的應(yīng)用情況更是缺乏。鑒于此，本研究通過對(duì)10584名高齡孕婦NIPT 結(jié)果進(jìn)行分析，評(píng)估高齡孕婦NIPS的篩查效率，并據(jù)此提出高齡孕婦產(chǎn)前篩查的優(yōu)化方案。

原文標(biāo)題：高齡孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查胎兒常見非整倍體的臨床意義

原文出處：《浙江大學(xué)學(xué)報(bào):醫(yī)學(xué)版》 , 2017 , 46 (3)