導讀：隨著我國一對夫婦可生育二個孩子政策的實施，高齡孕婦的數量呈井噴式增加。初步觀察顯示，高齡孕婦已占產前診斷門診的33.4% ~46.0%。根據我國?產前診斷技術管理辦法?，高齡孕婦是胎兒患染色體非整倍體疾病的高風險因素，應接受介入性產前診斷。然而，介入性產前診斷是一項有創檢測技術，存在細胞培養周期長、細胞培養可能失敗、無法實現高通量自動化檢測以及有胎兒丟失的風險等不足，再加上醫療資源的供需矛盾，難以滿足全部高風險和高齡孕婦的需求。因此，臨床上需要有更順應臨床需求的產前篩查和診斷技術和方案。基于第二代測序技術的孕婦外周血胎兒游離DNA檢測這一無創產前篩查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技術可實現高通量自動化分析。臨床觀察表明，NIPS在血清學篩查高風險和低風險人群中均具有良好的表現，檢測效率高于血清學篩查。然而，NIPS用于高齡孕婦產前篩查的評估尚不多見，在中國人群中的應用情況更是缺乏。鑒于此，本研究通過對10584名高齡孕婦NIPT 結果進行分析，評估高齡孕婦NIPS的篩查效率，并據此提出高齡孕婦產前篩查的優化方案。

原文標題：高齡孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查胎兒常見非整倍體的臨床意義

原文出處：《浙江大學學報:醫學版》 , 2017 , 46 (3)